Le terme d’ostéogenèse imparfaite (O.I.) est utilisé pour définir les défauts héréditaires qui rendent l’os fragile. On la connaît aussi sous le nom de “Maladie des os de verre”.
Parmi ces maladies, on peut trouver des maladies génétiques dues à un défaut de collagène, affectant l’os, la peau, les tendons, la dentine et d’autres organes, où le collagèneest présent.

Les formes d’O.I. sont très variables dans leur expression et leur sévérité.

En France, 50 enfants atteints de cette maladie naissent et 2 000 personnes sont actuellement dénombrées.

Manifestations cliniques

La fragilité exagérée de l’os est souvent associée à une sclérotique bleue, à des anomalies dentaires caractéristiques (dermogénèse imparfaite), à une perte progressive de l’audition et des antécédents familiaux.

Des fractures multiples et des déformations osseuses en sont les principales manifestations .

Elles sont présentes dès l’enfance, et peuvent même être repérées dans les formes les plus sévères in utero. Ces dernières sont responsables de mort in utero, à la naissance, ou peu de temps après (minceur des os ou incurvations anormales , retrouvées à l’échographie et/ou confirmées à la radiographie).

Après la naissance ,on observe le plus souvent,  une déformation du thorax et des membres, une petite taille, des dents parfois translucides et fragiles, et un strabisme.
La surdité vient s’y ajouter à l’âge adulte.
L’évolution clinique des formes modérées est variable.

Diagnostic

Les diverses formes d’Ostéogenèse Imparfaite sont classifiées selon des critères cliniques, radiographiques et familiaux.
Le diagnostic est habituellement fait sur la base des seuls signes cliniques.

La présence des fractures, associée soit à une sclérotique bleue, soit à une dermogénèse imparfaite, soit à une histoire familiale évocatrice, est habituellement suffisante pour porter le diagnostic.
Divers tests dont l’ostéodensimétrie, une biopsie osseuse, la mesure de l’épaisseur des corticales sur radiographie, dosage biologique des N-télopeptides du collagène I, calcémie, phosphorémie, créatininémie peuvent servir à confirmer le diagnostic.
Cette anomalie du collagène étant présente aussi dans la peau, des tests peuvent être réalisés à partir de biopsies cutanées.
Des tests moléculaires pour le diagnostic de la mutation affectant le collagène type 1 sont actuellement disponibles.

Transmission

Ces maladies peuvent être d’origine familiale ou résulter de nouvelles mutations spontanées (parfois 50 % des cas).
Le mode de transmission dépend de la forme de la maladie, le plus souvent autosomique dominant par transmission directe, mais quelquefois autosomique récessive.

Elles sont le plus souvent le résultat d’une anomalie des gènes, codant pour les chaines constitutives du collagène de type l.