Maladies rares

Syndrome très rare, qui touche essentiellement le sexe féminin, et associant une agénésie calleuse (absence totale ou partielle de la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau, et constituée de substance blanche) avec un retard mental et une microcéphalie (taille du crâne inférieure à la normale) qui s’accuse avec le temps.
Le seul cas rapporté dans la littérature médicale concernant un garçon atteint d’un syndrome d’Aicardi, avait une anomalie chromosomique de Klinnefelter (47 XXY) et avait donc deux chromosomes X comme les filles.

Manifestations cliniques

L’épilepsie précoce survenant dans les tous premiers mois de la vie se caractérise par des crises partielles et surviennent rapidement des spasmes en flexion avec à l’électroencéphalogramme un trace hypsarythmique constitutif d’un syndrome de West.
Des anomalies des côtes et des vertèbres sont fréquentes, s’associant à des spasmes entraînant des mouvements en flexion
Des choriorétinites : inflammation de la rétine et de la choroïde de l’œil (portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique – appelée également sclère – qui est la partie fibreuse résistante se continuant par la cornée qui elle, est transparente).
Le retard intellectuel est constant. Sa gravité, associée à l’épilepsie et aux troubles moteurs, est responsable d’un polyhandicap sévère.
Les troubles moteurs sont variables, parfois très sévères avec un état grabataire.

Détection et causes

D’autres éléments de la malformation cérébrale sont reconnaissables par la neuro-imagerie et particulièrement avec l’IRM cérébrale.
L’échographie faite pendante la grossesse permet de détecter les modifications du volume du crâne qui accompagnent parfois l’agénésie du corps calleux.
Elle montre d’autre part l’écartement des ventricules cérébraux, tout particulièrement dans la région occipitale c’est-à-dire vers l’arrière du crâne. Après la naissance, l’échographie visualise l’orientation particulière des sillons de la face interne des hémisphères cérébraux. Ces sillons ont une disposition qualifiée de radiaire.
L’alcoolisme fœtal, certains troubles métaboliques (comme un dérèglement de la glycémie ou une acidocétose) sont considérés comme origine possible de ce problème d’agénésie calleuse. Cependant, dans la plupart des cas, les agénésies calleuses restent encore de cause inconnue.

Diagnostic

Il repose sur la triade symptomatique: Syndrome de West, Agénésie calleuse et lacunes rétiniennes.

Transmission

Du fait de l’atteinte exclusive des enfants de sexe féminin, ou de sexe masculin ayant une anomalie chromosomique avec deux chromosomiques X, l’hypothèse d’une mutation dominante non viable chez le garçon est évoquée.
L’absence de cas familiaux (un seul cas dans la littérature) indique qu’il n’y a pas de risque de récidive dans la famille à l’occasion d’une nouvelle grossesse, et ce quel que soit le sexe du fœtus.